Камилия
Бадирова

В РДКБ в возрасте 3 года и 2 мес., после молекулярной диагностики в генетической лаборатории выставили диагноз: СМА 2 типа. 11 лет Камилия жила без специальной терапии от СМА, и только в 2019 году ее приняли в программу клинических испытаний препарата Рисдиплам. За это время у нее усугубился сколиоз.

В данный момент расположение органов в грудной клетке из-за S образного грудо- поясничного сколиоза 4 ст — изменили свои физиологическое положение в грудной клетке. Если она немного поест, уже идет переполнение желудка и тахикардия. Поэтому она мало ест и из-за этого теряет вес.

Камилия не может в последнее время долго лежать на боку, ночью маме часто приходится менять положение рук и ног из-за сильных болей. Днем тоже беспокоят боли в позвоночнике, из-за этого постоянная усталость, на левом локте появились пролежни из-за того, что она опирается на руку, чтобы держать тело вертикально. Из-за сдавленного состояния грудной клетки, у Камилии начались проблемы с дыханием, появились приступы тахикардии, сменяющиеся брадикардией.

В 2022 г. обратились за консультацией к Бакланову А.Н. в Москве, где рекомендовали операцию с установкой металлоконструкции на позвоночнике. Операцию важно сделать как можно быстрее, поскольку с ростом ребенка подвижность в суставах позвоночника уменьшается, позвонки перекручиваются вокруг своей оси. Это все приведет к тому, что оперативным путем исправить положение позвоночного столба будет невозможно.